粒線體疾病 李氏症候群

粒線體疾病 

Mitochondrial disorder

罕病分類

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　 　 彙整：郭惠珍 

撰文：蔣書娟

編審：黃祥博醫師

94.04.06.

94.04.06.

病因學：

粒線體是身體內細胞產生能量(ATP)的地方，眾多重要的生化反應皆發生於其內。也可將其比喻為「細胞的發電機」，當它生病了就無法釋出足夠的能量，在需求量大的器官裡會產生病變。

發生率：

粒線體DNA的分布屬隨機的，因一個細胞就含有上千個粒線體，每個粒線體又有2~10個粒線體DNA，是那一個粒線體DNA發生問題說不一定。

在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種，粒線體疾病已被納入罕見疾病之列；而國內300~400個家族有粒線體基因缺陷現象，缺陷率達1/10,000。

遺傳模式：

細胞質中胞器(粒線體)中的DNA發生突變，大部份此疾病為遺傳性，但也有部份是因基因突變所造成。通常是由媽媽遺傳給下一代，因在卵子內存有數以萬計個粒線體，精卵結合時精子的粒線體則是被留在卵子外，受精卵的粒線體DNA全部來自母親。

臨床特徵：

就發生年齡而言，從新生嬰兒至成年人，其中臨床表現更是千變萬化。有些是持續而明顯的症狀表徵(如發展遲緩、抽搐等)﹔有些為非特異性症狀(如偏頭痛、身材矮小等)。粒線體DNA的突變量通常要達到一定的閥值才會表現癥狀，大約是高於70%粒線體DNA發生突變才會造成粒線體疾病，

(各器官視不同症候群之表現而有不等程度的病變)

腦部 頭痛、抽搐、意識障礙、皮質性視盲、半身癱瘓、智力不足、精神運動發育遲緩、腦幹功能異常等

肌肉 各種不同程度的肌肉病變

心臟 心肌肥大、心房室傳導異常。

眼睛 眼臉下垂、外眼球肌麻痺、視神經萎縮、視網膜病變。

腎臟 腎小管功能異常

肝臟 肝功能異常

腸胃 嘔吐、腹瀉、假性腸阻塞。

胰臟 糖尿病

骨髓 功能異常

其他 耳聾、身材矮小、週邊神經病變、皮下脂肪瘤等等。

診斷：

主要靠臨床症狀，加上一些輔助檢查如測定血中乳酸值、眼底檢查、腦部核磁共振、肌肉功能等。

最後的確認需做粒線體酵素定量分析與基因檢查。

治療：

此病目前仍無根治方法，但是醫學界對線粒體病的認識已日漸增多，且可針對個別情況觀察和改善狀況。世界各地的研究機構已儘力研究醫治線粒體病的新藥，美國多間醫學院已在試驗一種降低乳酸的新藥--名為DCA (Dichloroacetate) ，另外聖地牙哥加州大學醫學院，亦聯同線粒體病醫學會The Mitochondrial Medicine Society 和UMDF 合作臨床試驗一隻名為TAU (Triacetyluridine) 的新藥，據報導TAU 可改善線粒體病人的腦神經和肌功能，增加肌力，減少抽筋次數和感染，改善發育生長。 

1.粒線體基因變異疾病：如果是粒線體基因變異疾病，大都採支持療法，即對疾病症狀來治療，目的在減緩疾病引起的症狀，但目前並無良好而有效的治療方式，甚至有些症狀也無法改善。

2.粒線體結構分子缺損疾病：和一般核染色體基因或粒線體基因缺損一樣，大都無有效治療方式。

3.肉鹼缺乏症(Carnitine Deficiency Disease)：給予Carnitine?/span>v療，可有很好的效果，但須長期服用。

4.肉鹼運送障礙性疾病(Carnitine Transport Defect Disease)：目前也是給予Carnitine治療，期望增加脂肪進入粒線體的機會，可能可以增加脂肪代謝而改善病況，但治療效果因病患個體而異。

5.其他脂肪代謝性疾病：和一般核染色體基因缺損的疾病類似，治療方式及臨床表現因疾病本身而異。

預後：

由於粒線體缺陷帶因者未必會在出生後立即發病，有的人雖然帶因，但或許到發病前還有20~30年的健康生命。