蠶豆症

蠶豆症

G-6-PD缺乏症全名稱為「葡萄糖六磷酸鹽脫氫鋂缺乏症」，俗稱為「蠶豆症」，為台灣地區最常見的先天性代謝疾病。 

為何會患有蠶豆症？

因控治合成 G-6-PD的基因，位於X染色體上，而人類體內的染色體，有一半來自父親，一半來自母親，故嬰兒若由父親得一X染色體，由母親處亦得一X染色體，即為女性（XX），若由父親得一Y染色體，由母親得一X染色體，則為男性（XY）。

由於形成此症的異常基因是位於 X染色體上，因此女性若帶一個不正常的X染色體，另一個正常的X染色體即會彌補此缺陷，故不易發病，或症狀較輕微。至於男性，因只有一個X染色體，因此只要獲得一個異常的X染色體即會得病。 

G-6-PD缺乏症主要是影響身體的那一部份？

葡萄糖六磷酸鹽脫氫鋂（即 G-6-PD）是一種酵素，它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝，而在此過程中產生一種保護紅血球的物質，以對抗某些特別的氧化物，患此症的人，因缺乏這種酵素，使紅血球容易受到某些特定物質的破壞而發生溶血，如程度嚴重即發生急性溶血性貧血。 

罹患 G-6-PD缺乏症是否會影響生長發育？

罹患此症的小孩若平日即隨時注意避免各類易引起溶血的物質，或在發生溶血時，施以合適的治療，就不會有任何後遺症，亦不會影響身高，體重及智能等各方面的發展。所以此症雖為一種遺傳性疾病，但只要平日多加注意，則小孩亦可完全正常的長大。 

G-6-PD缺乏症能醫得好嗎？

由於這種先天代謝的疾病是染色體基因異常，致紅血球內葡萄糖六磷酸鹽脫氫鋂缺乏所致至今還無法使用藥物治療。 

G-6-PD缺乏症以何種方式遺傳？

若母親為帶因者父親正常，則第二代的男孩中，有一半的機率完全正常，另一半的機率患有此症，女孩有一半的機率完全正常，另一半的機率為帶因者，每一個小孩自己的罹病或帶因的機率都是獨立的。

因 G-6-PD缺乏症產生的病變部份是小孩本身基因點的突變，並不完全是經由遺傳途徑，因此有可能父母親都正常，而只有小孩患蠶豆症（G-6-PD缺乏症）。 

G-6-PD缺乏症的下一代，是否還會繼續遺傳下去？

男性患孩若與正常女孩結婚，則其下一代的男孩均正常，女孩則均為帶因者。女性帶因者，若與正常男性結婚，則下一代的男孩，有一半基率罹病，女孩則有一半基率帶因。 

G-6-PD缺乏症患者日常生活應注意事項？

•  不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方。

•  避免吃蠶豆或蠶豆製品。

•  衣櫥廁所不可放臭丸。

•  不要使用龍膽紫（紫藥水）。

•  假若發現有黃疸或臉色蒼白或尿液呈暗紅色或茶色現象，速帶往醫院診治。

•  看病時，應主動告訴醫護人員小孩患有此症，並出示 G-6-PD缺乏症備忘卡。

G-6-PD缺乏症發病時會出現那些症狀？

當某些特定的氧化物質侵入身體後若紅血球被破壞，即會產生溶血現象，此時患者會出現臉色蒼黃，疲累，食慾差，黃疸（眼白皮膚均變黃），茶色尿。嚴重時，可能會昏迷，甚至有生命危險。患此症的小孩在新生兒期比正常新生兒易出現較嚴重的新生兒黃疸症。 

如果溶血嚴重，患者需接受那些治療？

若是新生兒黃疸程度不高，照光治療即可，黃疸嚴重或兒童的急性溶血，必要時醫師會採取輸血或換血，若及早發現且治療得當，則可在 2-3天內即恢復健康，急性溶血性貧血早期治療很少有後遺症。 

當小孩出現症狀時，該怎麼辦？

此時您要儘快帶小孩至急診處，如果您確知寶寶患有蠶豆症時記得要告訴診察的醫護人員，同時最好能隨身攜帶 G-6-PD缺乏症備忘卡，如此將有助於迅速而正確的診斷與治療。