六磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency），俗稱蠶豆症，是一種常見的先天遺傳性疾病。患者由於遺傳基因的先天缺陷
六磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏症
| Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency | |
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| 分類系統及外部資源 | |
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| ICD-10 | D55.0 |
| ICD-9 | 282.2 |
| OMIM | 305900 |
| DiseasesDB | 5037 |
| MedlinePlus | 000528 |
| eMedicine | med/900 |
| MeSH | D005955 |
六磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency），俗稱蠶豆症，是一種常見的先天遺傳性疾病。患者由於遺傳基因的先天缺陷，無法正常地分解葡萄糖。除此以外，部份藥物和化學物如蠶豆、樟腦、臭丸、龍膽紫（紫藥水）、都會令患者出現急性溶血反應，症狀包括黃疸、精神不佳，嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭，甚至會出現休克而有生命危險。
症狀[編輯]
由於先天性六磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏症（以下簡稱為G6PD）是X染色體聯鎖遺傳性疾病，而男性只得一條X-染色體，故此病症幾乎只出現於男性身上，但帶有此病因的女性亦有可能出現輕微的症狀。
以下為G6PD發病時可能出現的症狀：
誘發G6PD症狀的藥物有：
- 伯氨喹（Primaquine）
- 奎寧、湯力水（tonic water）等抗瘧藥物
- 磺胺類抗生素
- 碸類：如用以治療麻瘋病的氨苯碸
- 其他含硫磺的藥品，如治療糖尿病、控制血糖的藥物血糖平（Glibenclamide）
- 呋喃妥因：治療尿道感染的抗生素
- 阿司匹林
診斷[編輯]
當某些族裔的病人，出現黃疸、貧血，以及對某些誘因產生溶血反應時，又或是家族中有G6PD患者，都會被列為G6PD的疑似個案，需要作進一步的測試。
G6PD的測試包括：
- 全套血球計數（Complete blood count）及網狀細胞（reticulocyte）計數；當症狀出現時，G6PD患者的海因茲小體（Heinz bodies）會出現於在檢驗血液玻片的紅血球內。
- 肝臟蛋白酶測試，以剔除其他黃疸症狀的誘因
- 結合珠蛋白（Haptoglobin）於溶血反應中會減少
- 庫氏試驗（直接抗球蛋白試驗，Coombs test）：於G6PD患者病發時應呈陰性反應，這是由於G6PD引發的溶血反應並非由免疫系統協調產生
- 甲狀腺功能量度（TSH measurement）
當有足夠證據支持病者症狀由G6PD引發，便可以"Beutler fluorescent spot test"為患者進行直接測試，其他可能的診斷方法，有DNA直接測試及檢查G6PD的基因排列。
現時使用的G6PD測試名為Beutler fluorescent spot test（取代過去使用的Motulsky dye-decolouration test），是一個快速、便宜的測試方法，透過紫外線識別G6PD患者身體製造的NADPH。測試為陽性時，血點不會在紫外線下發出螢光；但當病人出現溶血反應時，測試結果可能會呈偽陽性（false positive），故需要待溶血反應停止後數週才可進行測試。
分類[編輯]
G6PD可按病症分為四類：
- 非血球型溶血性貧血（Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia）
- 嚴重缺失症狀
- 溫和缺失症狀
- 無缺失症狀（隱性）
病理[編輯]
磷酸戊糖途徑是部份細胞（如紅血球）賴以產生能量的代謝途徑，以及維持NADPH的水平，而G6PD酶則屬於該代謝途徑的一員。NADPH的含量，亦直接影響穀胱甘肽於細胞中的含量，而穀胱甘肽亦能保護紅血球免受氧化反應的破壞。G6PD酶對磷酸鹽戊糖代謝途徑有速度限制作用，以及能轉化葡萄糖-6-磷酸為6-磷酸葡萄糖酸-δ-內酯。
在劇烈的氧化反應下，穀胱甘肽會被耗盡，接著酵素及各種蛋白質（如血紅蛋白）亦會被氧化物破壞，導致體內電解質失衡、細胞膜cross-bonding、巨噬作用及脾臟隔離紅血球等現象。血紅蛋白會被代謝為膽紅素，於高濃度時會引致黃疸，或直接經腎臟排出，於嚴重情況下可導致腎衰竭。
G6PD患者的G6PD酶分子結構，會導致葡萄糖的積聚而引致後期糖化終產物（Advanced glycation endproducts, AGE）的積聚。酶分子的缺失亦會導致NADPH的減少，而NADPH是產生一氧化氮的要員。糖尿病二型的普及，與西方黑人的高血壓情況都與G6PD缺失症狀有直接關係（Gaskin R. et al.）。然而，其他流行病學的報告指出，G6PD似乎會降低癌症、心臟血管病症及中風等病症。
流行病學[編輯]
G6PD是最常見因代謝酶缺失而引發的病症，但此病卻會為患者帶來對抗瘧疾的保護，特別是由Plasmodium falciparum引發的瘧疾。類似的情況亦出現於鐮刀型紅血球疾病的患者。對此情況，其中一個解釋是由於瘧原蟲會很快對脾臟清除，這現象可能是G6PD患者的進化優勢。
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